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北京協(xié)和醫(yī)學院遺傳學考研

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北京協(xié)和醫(yī)學院碩士研究生考研參考書目：遺傳學

2016年北京協(xié)和醫(yī)學院碩士研究生考研參考書目：遺傳學

考試科目		參考書目
代碼	名稱	書名	主編	出版社	版次
308	護理綜合	(參照教育部考試大綱)
349	藥學綜合（藥物化學）	《藥物化學》	鄭虎	人民衛(wèi)生出版社	第6版
	藥學綜合（藥劑學）	《藥劑學》	崔福德	人民衛(wèi)生出版社（供藥學類專業(yè) 用）	第7版
	藥學綜合（藥物分析學）	《藥物分析》	杭太俊	人民衛(wèi)生出版社（供藥學專業(yè)用）	第7版
	藥學綜合（藥理學）	《藥理學》	楊世杰	人民衛(wèi)生出版社（供8年制及7年制臨床醫(yī)學等專業(yè) 用）	第2版
	藥學綜合（藥事法規(guī)）	《藥事管理學》	吳蓬、楊世民	人民衛(wèi)生出版社	第5版
353	衛(wèi)生綜合（衛(wèi)生事業(yè)管理學）	《衛(wèi)生事業(yè)管理學》	梁萬年	人民衛(wèi)生出版社	2012.7 第3版
	衛(wèi)生綜合（衛(wèi)生統(tǒng)計學）	《衛(wèi)生統(tǒng)計學》	劉桂芬	協(xié)和醫(yī)大出版社
	衛(wèi)生綜合（衛(wèi)生統(tǒng)計學）	《醫(yī)學統(tǒng)計學》	顏虹	人民衛(wèi)生出版社	第2版
	衛(wèi)生綜合（流行病學）	《流行病學》（供預防醫(yī)學類專業(yè)用）	詹思延	人民衛(wèi)生出版社	2014 第7版
621	生理學	《生理學》（供8年制及七年制臨床醫(yī)學專業(yè)用）	姚泰	人民衛(wèi)生出版社	第2版
622	遺傳學	《醫(yī)學遺傳學》	李璞	協(xié)和醫(yī)大出版社	第2版
623	生命倫理學	《生命倫理學導論》	翟曉梅、邱仁宗	清華大學出版社

代碼	名稱	書名	主編	出版社	版次
625	情報學概論	《信息分析》	沙勇忠、牛春華等	科學文獻出版社	2009.8 第1版
625	情報學概論	《信息管理學基礎》	馬費城、宋恩梅等	武漢大學出版社	2013.12 第2版
626	衛(wèi)生事業(yè)管理學	《衛(wèi)生事業(yè)管理學》	梁萬年	人民衛(wèi)生出版社	2012.7 第3版
626	衛(wèi)生事業(yè)管理學	《衛(wèi)生事業(yè)管理》	李魯、郭巖	中國人民大學出版社	2009.1
652	藥學基礎綜合（分析化學）	《分析化學》	李發(fā)美	人民衛(wèi)生出版社（供藥學專業(yè)用）	第7版
	藥學基礎綜合（有機化學）	《基礎有機化學》 (上、下冊)	邢其毅、徐瑞秋、周政	高等教育出版社	第3版
	藥學基礎綜合（生理學）	《生理學》	姚泰	人民衛(wèi)生出版社（供8年制及7年制臨床醫(yī)學等專業(yè) 用）	第2版
	藥學基礎綜合（生物化學）	《生物化學與分子生物學	》賈弘禔、馮作化	人民衛(wèi)生出版社（供8年制及7年制臨床醫(yī)學等專業(yè) 用）	第2版
	藥學基礎綜合（微生物學）	《微生物學》	沈萍、陳向東	高等教育出版社	彩版
	藥學基礎綜合（微生物學）	《微生物學教程》	周德慶	高等教育出版社	第3版
653	藥用植物綜合（植物學）	《植物學》（上冊）	陸時萬	高等教育出版社	第2版
		《植物學》（下冊）	吳國方	高等教育出版社	第2版
		《植物生物學》	楊繼	高等教育出版社	第2版
	藥用植物綜合（植物生理學）	《植物生理學》	武維華	科學出版社	第2版
	藥用植物綜合（植物生物化學）	《生物化學》	王鏡巖	高等教育出版社	第3版
	藥用植物綜合（藥用植物栽培學）	《中國藥用植物栽培學》	藥植所主編	農(nóng)業(yè)出版社	第1版

代碼	名稱	書名	主編	出版社	版次
821	生物化學	《生物化學》	查錫良	人民衛(wèi)生出版社	第7版
822	細胞生物學	《細胞生物學》	翟中和	高教出版社	第4版
823	計算機原理	《計算機組成原理》	唐朔飛	高教出版社
824	科學哲學	《科學方法和科學動力學--現(xiàn)代科學哲學概述》	邱仁宗	高等教育出版社	2013.5 第3版
826	醫(yī)學信息學	《醫(yī)學信息學概論》	董建成	人民衛(wèi)生出版社	2010.1 第1版
826	醫(yī)學信息學	《醫(yī)學信息檢索與利用》	代濤	人民衛(wèi)生出版社	2010.9 第1版
827	信號與系統(tǒng)	《信號與系統(tǒng)》（上、下冊）	鄭君里	高等教育出版社	第3版
828	社會醫(yī)學	《社會醫(yī)學》	李魯	人民衛(wèi)生出版社	2012.8 第4版
828	社會醫(yī)學	《社會醫(yī)學》	盧祖洵、姜潤生	人民衛(wèi)生出版社	2013.11 第1版

北京協(xié)和醫(yī)學院遺傳學071007考研科目及參考書目

遺傳學 [071007] 學術學位

專業(yè)信息

所屬院校：北京協(xié)和醫(yī)學院

招生年份：2020年

招生類別：全日制研究生

所屬學院：基礎學院

所屬門類代碼、名稱：[07]理學

所屬一級學科代碼、名稱：[10]生物學

專業(yè)招生詳情

研究方向：	02遺傳學

招生人數(shù)：	5
考試科目：	①101政治 ②201英語 ③622遺傳學 ④822細胞生物學

備　　注：

2021北京協(xié)和醫(yī)學院622遺傳學研究生參考書目

622遺傳學《醫(yī)學遺傳學》左伋人民衛(wèi)生出版社2013

第6版

北京協(xié)和醫(yī)學院基礎學院醫(yī)學遺傳學系介紹

學系簡介：
        本學系前身為1979年成立的醫(yī)學遺傳室，2001年更名為醫(yī)學遺傳學系；1987年，被批準為博士學位授權學科點和北京中國遺傳醫(yī)學中心；2002年，被教育部批準為遺傳學國家重點學科點。本學系是我國臨床遺傳學專業(yè)人員培養(yǎng)和遺傳病臨床中心之一，在我國醫(yī)學遺傳學科的建立和發(fā)展中做出過重要貢獻。吳旻院士開創(chuàng)中國細胞遺傳學研究；羅會元教授率先開展臨床生化遺傳學研究，他主持的《中國人經(jīng)典苯丙酮尿癥（PKU）突變基因的鑒定與產(chǎn)前診斷》研究成果獲國家科技進步二等獎。
        本學系現(xiàn)任學系主任張學教授?，F(xiàn)有在職職工14人，其中研究員及教授4人、副研究員及副教授5人；其中博士生/碩士生導師5人，國家杰出青年基金獲得者1名。
本學系承擔的教學任務主要包括八年制協(xié)和臨床醫(yī)學專業(yè)《醫(yī)學遺傳學》和研究生院的三門課程，包括《醫(yī)學遺傳學基礎》、《醫(yī)學遺傳學高級專題》及《醫(yī)學遺傳學實驗》課程，以及護理學院《遺傳與優(yōu)生》一門課程，年平均學時數(shù)為500+。通過一系列教改措施，在“以病例為中心”的醫(yī)學遺傳學教學理念基礎上，整合本學系教職人員、國內外專家、協(xié)和醫(yī)院各臨床學系骨干，建立起了醫(yī)-教-研相結合的教學體系，被評為2015年北京協(xié)和醫(yī)學院“優(yōu)秀教學團隊”。
        本學系主要科研方向包括：單基因病和基因組病的分子遺傳學研究；單基因遺傳病致病基因突變鑒定及基因診斷研究；單基因遺傳病的基因治療研究；利用多能干細胞和動物模型研究細胞分化、個體發(fā)育以及腫瘤形成過程中的重要基因以及內在分子機制。本學系在張學教授帶領下，過去5年中為100多種遺傳病、上千例遺傳病患者提供免費基因檢測，如成骨不全癥、囊性纖維化、馬凡綜合征、威廉姆斯綜合征等病的科研及臨床服務一體化已經(jīng)在社會上產(chǎn)生了極大的影響。張學教授因此被授予 “中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎”杰出貢獻獎（第一屆，2014年）。
        本學系目前有四個獨立課題組。近5年來，張學老師課題組培養(yǎng)博士研究生13名，碩士研究生4名，博士后3名，其中3人獲教育部國家獎學金；黃粵老師課題組培養(yǎng)博士研究生10名，碩士研究生5名，博士后2名，其中3人獲教育部國家獎學金；趙秀麗老師課題組培養(yǎng)博士研究生2名，碩士研究生5名。

歷屆主任及學科帶頭人：
羅會元，男，生于1923年9月，教授，遺傳教研室主任（1979-1988）。
        主要從事研究與教學，及遺傳病的診治工作。自1955年，在北京協(xié)和醫(yī)院內科工作。由于對我國異常血紅蛋白，地中海貧血，溶酶體貯積癥，Duchenne型肌營養(yǎng)不良的研究，分別獲衛(wèi)生部甲等、乙等獎；對“細胞遺傳學”與苯丙酮尿癥的研究分別獲國家科技進步三等、二等獎。曾負責多本醫(yī)學專著醫(yī)學遺傳學部分的編寫，并主譯Mendelian Inheritance in Man與 Human Genetics, Problem and Approaches兩書。曾任中國遺傳學會理事，中華醫(yī)學遺傳學會副、正主任委員，國際人類遺傳學會常務理事。

劉國仰，男，1936年生于廣東，研究員，博士生導師。醫(yī)學遺傳室主任（1988-1995）。
        研究方向：遺傳病的基因分析，產(chǎn)前基因診斷及基因克隆
        研究成果：在異常血紅蛋白分析、苯丙酮尿癥、成人型多囊腎病的基因診斷與鑒定研究中獲衛(wèi)生部科技成果甲等獎、二等獎、三等獎、國家科技成果二等獎各一項；參與學習記憶研究獲北京市科技成果二等獎一項。參與“現(xiàn)代內科學”（方圻主編）等六部專著的編寫。
        擔任職務：本院校學位分委會委員、高級職稱評委會委員、中華醫(yī)學遺傳學雜志編委、北京遺傳學會理事、中華醫(yī)學雜志特邀審稿專家、國際人類基因組組織成員。

黃尚志，男，生于1944年12月，研究員，博士生導師，醫(yī)學遺傳室主任（1995-1996）。
        主要研究領域：醫(yī)學遺傳學、分子遺傳學，產(chǎn)前診斷
        致力于遺傳病相關基因的分析、基因診斷方法的研究，提供產(chǎn)前基因診斷服務。在異常血紅蛋白、β地中海貧血、進行性肌營養(yǎng)不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿癥(PKU)、肝豆狀核變性、亨廷頓病、麥查多-約瑟夫病等遺傳性疾病的基因分析和產(chǎn)前基因診斷研究中取得重大成果，創(chuàng)立了多種遺傳病的產(chǎn)前快速基因診斷程序。從事疾病相關基因的定位和克隆及產(chǎn)前基因診斷工作，克隆鑒定了中國第7個β地中海貧血基因（-29 A→G）；定位了藏族人常染色體顯性遺傳痙攣性截癱基因；定位了中國人常染色體顯性遺傳多指基因；分離獲得一個新的鋅指蛋白基因ZNF333。歷任中國遺傳學會人類遺傳專業(yè)委員會副主任（1995）、人事部有突出貢獻中青年專家稱號（1997）、中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學會副主任委員（1998）、 WHO 遺傳病社區(qū)控制合作中心主任（1999至今）、中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會專家咨詢委員會副主任、中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會遺傳專業(yè)委員會主任（1999）、中國協(xié)和醫(yī)科大學細胞分子遺傳實驗教學中心主任（2001）、WHO醫(yī)學倫理學咨詢專家組成員（2001）、中華醫(yī)學會醫(yī)療事故技術鑒定專家?guī)斐蓡T（2002）、中華醫(yī)學遺傳學雜志副主編，世界醫(yī)學雜志、國際內科雙語雜志、國外醫(yī)學遺傳學分冊、遺傳、中國優(yōu)生與遺傳雜志、中國計劃生育學雜志、基礎醫(yī)學與臨床、中華兒科雜志等，編委。

施惠平，女，生于1933年4月，教授。
        曾任醫(yī)學遺傳室副主任（1988年底-1995年），1957年畢業(yè)于中國協(xié)和醫(yī)學院。研究方向：臨床遺傳及生化遺傳，溶酶體貯積癥的診斷及產(chǎn)前診斷。分別獲得1991年及1996年衛(wèi)生部科技進步三等獎。中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳分會常委（1997~2002），中華醫(yī)學會北京分會理事（1998~至今）。

張學，男，1964年出生，教授，博士生導師。現(xiàn)任醫(yī)學遺傳學系主任。
        1989年中國醫(yī)科大學遺傳學專業(yè)碩士研究生畢業(yè)，1994年中國醫(yī)科大學細胞生物學專業(yè)博士研究生畢業(yè)，曾先后在日本國立癌中心研究所、美國賓西法尼亞大學醫(yī)學院、美國哈佛醫(yī)學院/麻省總醫(yī)院癌癥中心、美國哈佛大學口腔醫(yī)學院進修和工作。1998年-2002年任衛(wèi)生部細胞生物學重點實驗室主任?，F(xiàn)任中國醫(yī)學科學院-北京協(xié)和醫(yī)學院副院校長、醫(yī)學遺傳學系主任，麥庫西克-張孝騫協(xié)和遺傳醫(yī)學中心（McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine）主任，醫(yī)學分子生物學國家重點實驗室副主任，國務院學位委員會第六屆學科評議組成員，中國醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院醫(yī)學基因組學教研室主任（兼），中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會前主任委員，中國遺傳學會常務理事兼人類和醫(yī)學遺傳委員會主任，《American Journal of Human Genetics》、《Journal of Medical Genetics》、《Clinical Genetics》和《Journal of Human Genetics》四家國際雜志編委。目前主要從事單基因遺傳病致病基因研究，迄今為止在《Science》和《Nature Genetics》和《American Journal of Human Genetics》等雜志發(fā)表系列高水平論文。1997年獲第五屆中國青年科技獎；2000年獲教育部首屆“高校青年教師獎”； 2001年獲國家杰出青年科學基金；2011年獲得第四屆“談家楨生命科學創(chuàng)新獎”；2013年獲教育部高等學校科學研究優(yōu)秀成果獎自然科學獎一等獎（第一完成人）；2013年獲中華醫(yī)學科技獎二等獎（第一完成人）；2014年評為“萬人計劃”百千萬人才工程領軍人才；2014年獲國家自然科學獎二等獎（第一完成人）；2015年獲北京市高等教育教育名師獎；2017年獲全國創(chuàng)新爭先獎。

教學工作：
      一、教學人員介紹
        張學，男，醫(yī)學遺傳學教授、系主任。八年制協(xié)和臨床醫(yī)學專業(yè)《醫(yī)學遺傳學》、研究生院課程《醫(yī)學遺傳學基礎》、《醫(yī)學遺傳學高級專題》課程負責人。
        趙秀麗，女，醫(yī)學遺傳學教授。研究生院課程《醫(yī)學遺傳學實驗》、護理學院課程《遺傳與優(yōu)生》課程負責人。主要承擔八年制、研究生實驗教學。
        劉雅萍，女，醫(yī)學遺傳學副教授。學系教學秘書，協(xié)助學系主任組織、實施、完成本學系教學任務。主要承擔八年制、研究生理論課教學和遺傳病論壇設計、組織與實施。

      二、學系承擔的主要課程及建設情況
        本學系承擔的主要教學任務是八年制本科和研究生的醫(yī)學遺傳學理論和實驗教學課程。
        醫(yī)學遺傳學是現(xiàn)代醫(yī)學中最活躍的領域之一，新發(fā)現(xiàn)、新進展和新知識日新月異，網(wǎng)絡資源更是十分豐富。學系針對協(xié)和八年制學生的培養(yǎng)目標，在張學教授的帶領下，學系開展了“以病例為中心”的醫(yī)學遺傳學教學改革，包括以問題為中心、以病例為主線的課堂教學；利用網(wǎng)絡資源和多媒體手段，組織以學生為中心的主動學習；圍繞典型病例，從基礎臨床兩方面深度學習遺傳?。唤嶒炗眠z傳資源樣本庫；保持“協(xié)和”重實踐的教學特色，設計實驗課教學內容；圍繞典型病例，開展社會實踐和科研活動；結合學科前沿和科研進展，聘請國內外專家授課；秉承“協(xié)和”雙語教學傳統(tǒng)，使用經(jīng)典英文原版教材（Emery’ Elements of Medical Genetics, 2017版）。通過以上教學手段與方法的改革，八年制本科教學建立起了醫(yī)-教-研相結合的教學體系，實現(xiàn)了課程的國際化、網(wǎng)絡化、雙語化，被評為2015年北京協(xié)和醫(yī)學院“優(yōu)秀教學團隊”
        醫(yī)學遺傳學最顯著的專業(yè)特色是基礎與臨床相結合，其研究對象是遺傳病患者，實踐者是遺傳學工作者和臨床醫(yī)生。本學系“基礎-臨床相結合”的特色更為突出，與國際一流水平接軌，是學系教學工作的最亮點。在“基礎與臨床整合深度學習經(jīng)典遺傳病”遺傳病論壇中，基礎和臨床老師推薦代表性遺傳病經(jīng)典文獻及國際著名的遺傳病知識網(wǎng)站（OMIM和Your Genes, Your Health等），通過“課前學生借助網(wǎng)絡自主學習—課前老師學生討論—課上學生英文展示及教師主導的討論答疑解惑—課上臨床基礎老師點評總結—課后撰寫英文綜述”的環(huán)節(jié)，加深學生對該遺傳病臨床特點及所涉及遺傳學原理的深度理解。以上做法得到同學們積極響應，達到了“課下一種病、課上十種病、網(wǎng)上一種病、會上十種病”的學習效果。課程的考核方式為“閉卷考試（50%）+實驗報告（20%）+遺傳病論壇（30%）”，本方式注重平時成績的考核，要求學生靈活掌握和應用遺傳學基礎知識和原理。
        作為本學科全國學術帶頭人，張學教授任主編組織編寫了《國家醫(yī)學電子書包醫(yī)學遺傳學》（ISBN 978-7-900574-31-2）、《國家衛(wèi)生和計劃生育委員會住院醫(yī)師規(guī)范化培訓規(guī)劃教材-醫(yī)學遺傳學》（ISBN 978-7-117-22072-9/R.22073）。

      三、學系主持或參與教改情況

        四、學系發(fā)表教學論文情況
        [1] 基因組醫(yī)學時代遺傳病網(wǎng)絡實踐對遺傳學教育的影響《基礎醫(yī)學與臨床》2014年7月34卷7期劉雅萍趙秀麗張學
        [2] 北京協(xié)和醫(yī)學院八年制臨床醫(yī)學專業(yè)醫(yī)學遺傳學課程改革嘗試《國際遺傳學雜志》2014年6月15日37卷3期劉雅萍趙秀麗張學

      五、特色教學工作
        本學系的特色教學之一是圍繞典型病例，開展社會實踐和科研活動。為讓同學們有接觸和認識遺傳病的實際機會，主講教師在課程進行的適當時間選擇北京附近地區(qū)的單基因病典型病例，組織學生社會實踐小組，到患者及家系所在地獨立開展社會實踐活動。小組同學分工協(xié)作，自行設計調查問卷和知情同意書。同學們共同查體、問診、詢問家族史，畫出系譜圖。在獲得患者及家系成員知情同意的情況下，采集血樣用于進一步遺傳檢測。在此基礎上，對采集得到的遺傳病感興趣的同學組成科研小組，利用課外時間在主講教師課題組由經(jīng)驗豐富的博士研究生指導進行以基因診斷為目的的實驗研究。期間，科研小組的同學要獨立查閱文獻和設計實驗。近5年來，在“協(xié)和”大學生創(chuàng)新科研基金的支持下，本學系每年都接受八年制本科生科研興趣小組來主講教師課題組進行科研訓練。通過小型社會實踐和科研活動，同學們不僅接觸了真正的遺傳病病例，還體會到了團隊合作、醫(yī)患關系和遺傳倫理等問題的重要性；同時培養(yǎng)了實驗設計、信息獲取、動手操作和結果分析的科研能力。

各課題組科研工作：
        一、張學課題組
        1. 課題組簡介：
        課題組于2001年6月在劉國仰教授課題組基礎上組建。在羅會元教授和劉國仰教授的支持和指導下，課題組逐步形成以遺傳性皮膚病和自身炎癥性疾病為重點的單基因病和基因組病分子基礎的研究方向。課題組同時注重轉化研究，開展各種常見、嚴重單基因病致病突變檢測和基因診斷。課題組成立以來已取得系列突破性成果，發(fā)現(xiàn)9種單基因病致病基因和3種基因組病致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等國際著名雜志發(fā)表系列高水平論文。

        2. 課題組負責人介紹：

        張學，男，醫(yī)學遺傳學教授。現(xiàn)任中國醫(yī)學科學院副院長，北京協(xié)和醫(yī)學院副校長。1986年中國醫(yī)科大學臨床醫(yī)學專業(yè)本科畢業(yè)，1989年獲中國醫(yī)科大學遺傳學專業(yè)碩士學位，1994年獲中國醫(yī)科大學細胞生物學專業(yè)博士學位。主要從事單基因病和基因組病的分子遺傳學研究，發(fā)現(xiàn)多種單基因病的致病基因和基因組病的致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等雜志發(fā)表多篇論文。2001年獲國家杰出青年科學基金，2014年以第一完成人獲國家自然科學二等獎，2017年獲全國創(chuàng)新爭先獎。先后擔任American Journal of Human Genetics和Annual Review of Genomics and Human Genetics等8家國際專業(yè)雜志的編委。
        3. 課題組成員介紹
        劉雅萍，副教授，博士，Email：ypliu@ibms.pumc.edu.cn；電話：65105154
        盧超霞，副研究員，博士，Email：rosy.lu@163.com；電話：65105154
        王蓉蓉，副研究員，博士，Email：rongrongbwl@163.com；電話：65105154
        司锘，助理研究員，博士，Email：sinuo102@126.com；電話：65105154
        劉歌，技師，電話：65105154
4. 課題組主要科研項目
        [1] 國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學研究：重要罕見病的發(fā)病機制研究，2016年-2020年（106.66萬元）
        [2] 中國醫(yī)學科學院醫(yī)學與健康科技創(chuàng)新工程重大協(xié)同創(chuàng)新項目：罕見病發(fā)病機制及診療新技術研究，2016年-2020年（300萬元/年）
        [3] 國家自然科學基金重點項目：重要出生缺陷遺傳致病基因的識別及功能研究，2013年-2017年（290萬元）
        [4] 北京市科委生命科學領域前沿技術培育課題：遺傳病診斷基因組學技術體系的建立，2015年-2017年（ 200萬元）
        [5] 國家自然科學基金基礎科學研究中心項目：天然免疫與炎癥疾病，2017年-2020年（1800萬元）
        [6] 中國醫(yī)學科學院醫(yī)學與健康科技創(chuàng)新工程服務“一帶一路”先導專項任務：人類遺傳病研究，2017年-2020年（50萬元/年）

        5. 課題組近5年代表性論文
        [1] Liu Q, Liu F, Cui B, Lu CX, Guo XN, Wang RR, Liu MS, Li XG, Cui LY, Zhang X. Mutation spectrum of Chinese patients with familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Nov;87(11):1272-1274.
        [2] Liu Q, Shu S, Wang RR, Liu F, Cui B, Guo XN, Lu CX, Li XG, Liu MS, Peng B, Cui LY, Zhang X. Whole-exome sequencing identifies a missense mutation in hnRNPA1 in a family with flail arm ALS. Neurology. 2016 Oct 25;87(17):1763-1769.
        [3] Wang R, Khan A, Han S, Zhang X. Molecular analysis of 23 Pakistani families with autosomal recessive primary microcephaly using targeted next-generation sequencing. J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):299-304.
        [4] Liu F, Liu Q, Lu CX, Cui B, Guo XN, Wang RR, Liu MS, Li XG, Cui LY, Zhang X.Identification of a novel loss-of-function C9orf72 splice site mutation in a patient with amyotrophic lateral sclerosis.Neurobiol Aging. 2016 Nov;47:219.
        [5] Liu Y, Wang L, Tian X, Xu KF, Xu W, Li X, Yue C, Zhang P, Xiao Y, Zhang X. Characterization of gene mutations and phenotypes of cystic fibrosis in Chinese patients. Respirology. 2015 Feb;20(2):312-8.
        [6] Liu K, Liu Y, Li X, Xu KF, Tian X, Zhang X. A novel homozygous complex deletion in CFTR caused cystic fibrosis in a Chinese patient.Mol Gemet Genomics 2017 Jun 15.
        [7] Liu Y, Xu Z, Feng R, Zhan Y, Wang J, Li G, Li X, Zhang W, Hu X, Tian X, Xu KF, Zhang X. Clinical and genetic characteristics of chinese patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2017 May 30;12(1):104.
        [8] Wang B, Yang W, Wen W, Sun J, Su B, Liu B, Ma D, Lv D, Wen Y, Qu T, Chen M, Sun M, Shen Y, Zhang X. γ-secretase gene mutations in familial acne inversa. Science 2010, 330(6007):1065.
        [9] Wen Y, Liu Y, Xu Y, Zhao Y, Hua R, Wang K, Sun M, Li Y, Yang S, Zhang XJ, Kruse R, Cichon S, Betz RC, Nöthen MM, van Steensel MA, van Geel M, Steijlen PM, Hohl D, Huber M, Dunnill GS, Kennedy C, Messenger A, Munro CS, Terrinoni A, Hovnanian A, Bodemer C, de Prost Y, Paller AS, Irvine AD, Sinclair R, Green J, Shang D, Liu Q, Luo Y, Jiang L, Chen HD, Lo WH, McLean WH, He CD, Zhang X. Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. Nat Genet 2009, 41(2):228-233.
        [10] Sun M, Li N, Dong W, Chen Z, Liu Q, Xu Y, He G, Shi Y, Li X, Hao J, Luo Y, Shang D, Lv D, Ma F, Zhang D, Hua H, Lu C, Wen Y, Cao L, Irvine AD, McLean WHI, Dong Q, Wang MR, Yu J, He L, Lo WHY, Zhang X. Copy number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. Am J Hum Genet 2009, 84(6):807-813.
        [11] Zhao X, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WHY, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X. Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly- syndactyly syndrome. Am J Hum Genet 2007, 80(2):361-371.
        [12] Zhu H, Shang D, Sun M, Choi S, Liu Q, Hao J, Figuera LE, Zhang F, Choy KW, Ao Y, Liu Y, Zhang XL, Yue F, Wang MR, Jin L, Patel PI, Jing T, Zhang X. X-Linked Congenital Hypertrichosis Syndrome Is Associated with Interchromosomal Insertions Mediated by a Human-Specific Palindrome near SOX3. Am J Hum Genet 2011, 88(6):819-826.

        二、趙秀麗課題組
      1. 課題組簡介：
        課題組2016年成立，以單基因遺傳性骨病致病基因鑒定和基因治療為主要研究方向。課題組具有較完善的單基因病基因診斷研究平臺，在成骨不全癥、軟骨發(fā)育不良、先天性骺干發(fā)育不良和無汗無痛癥等多種遺傳性骨病大樣本病例中進行致病基因突變研究，建立了上述疾病中國人群致病基因突變譜和分子診斷規(guī)范，并在此基礎上開展動物水平和干細胞水平的基因治療的研究。
趙秀麗，女，博士，1991年大學本科畢業(yè)于河北師范大學生物系；1999-2000年任教于河北北方學院醫(yī)學院；2003年在東南大學醫(yī)學院獲得遺傳學碩士學位；2006年于北京協(xié)和醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系獲遺傳學博士學位；2006至今在中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所-北京協(xié)和醫(yī)學院基礎學院任職，期間于2008-2010年在美國約翰霍普金斯大學醫(yī)學院完成博士后研究。現(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)學院基礎學院醫(yī)學遺傳學系教授，博士生導師、罕見病瓷娃娃協(xié)會醫(yī)學顧問和北京市翱翔計劃專家，現(xiàn)主持包括科技部“政府間國際科技創(chuàng)新合作重點專項”，國家自然科學基金和中國醫(yī)學科學院醫(yī)學與健康協(xié)同創(chuàng)新團隊項目等的多個科研項目；主要科研成果有：發(fā)現(xiàn)人V型并指（趾）致病突變?yōu)镠OXD13同源結構域的Q50R，并進行相關機制研究；發(fā)現(xiàn)一種與疼痛相關的長鏈非編碼RNA；建立多種遺傳病基因診斷的技術平臺，在中國人群成骨不全癥和無汗無痛癥的致病基因研究中成果顯著。相關研究工作榮獲中華醫(yī)學科學二等獎、國家教育部高校自然科學一等獎。

        3. 課題組成員介紹
        楊濤：副研究員，博士，Email:yangtao2k@hotmail.com；電話：010-69156480
4. 課題組主要科研項目：

        [1] 國家重點研發(fā)計劃-政府間國際科技創(chuàng)新合作重點專項（2017-2019）：骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良的基因組學分析及相關致病基因的功能（2016YFE0128400）；
        [2] 國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學專項項目（2016-2020）：中國人群重要罕見病的精準診療技術與臨床規(guī)范研究（2016YFC0905100）；
        [3] 中國醫(yī)學科學院醫(yī)學與健康科技創(chuàng)新工程協(xié)同創(chuàng)新團隊項目（2016-2020）：先天性骨骼畸形的致病機制及干預研究（2016-I2M- 3-003）
        [4] 國家自然科學基金面上項目（2015-2018）：I 型膠原變異相關重型成骨不全癥的基因治療研究（81472053）；
        [5] 國家重大研究計劃項目（2012-2016）課題：生殖細胞基因組結構變異的致病機制（2012CB944603）

        5. 課題組近5年代表性論文
        [1] Mao B, Zhang J, You Y, Xiao J, Zhao X*. Mutations in the highly conserved 1A rod domain of keratin 9 responsible for epidermolytic palmoplantar keratoderma in four Chinese families. J Dermatol. 2017 Oct 17. doi: 10.1111/1346- 8138.14087. [Epub ahead of print]
        [2] 李璐璐，李媛，林蔚，趙秀麗*. 一個角膜-魚鱗病-耳聾綜合征家系的致病突變分析. 中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2017, 34(5):462-5
        [3] 李閃，汪涵，蘇華，高勁松，趙秀麗*. 應用PCR-HRM技術進行FGFR3熱點突變的快速診斷. 中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2017, 34(4):494-497
        [4] 汪涵, 趙秀麗*, 任秀智, 肖繼芳, 張學. 成骨不全癥家系COL1A1/2的大片段缺失突變分析.中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2016, 33(4):431-434
        [5] 劉彥山，黃穎之，趙秀麗*，張學.遺傳性乳光牙本質家系致病基因突變的鑒定.中華醫(yī)學遺傳學雜志.2016, 33(1):34-37
        [6] 趙秀麗#，肖繼芳，汪涵，任秀智，高勁松，吳易陽，盧超霞，孫悅，張學.成骨不全癥的COL1A1/2突變譜和基因診斷研究.中華醫(yī)學雜志. 2015, 95(43):3484-3489
        [7] Zhao X#, Tang Z, Zhang H, Atianjoh FE, Zhao JY, Liang L, Wang W, Guan X, Kao SC, Tiwari V, Gao YJ, Hoffman PN, Cui H, Li M, Dong X, Tao YX. A long noncoding RNA contributes to neuropathic pain by silencing Kcna2 in primary afferent neurons. Nat Neurosci.2013, 16(8):1024-31
        [8] Xu J, Zhao J, Zhao X#, LigonsD, Tiwari V, Atianjoh FE, Liang L, Zang W, Njoku D, Raja SN, Yaster M, Tao YX. Morphine tolerance and hyperalgesia mediated through mu opioid receptor-triggered activation of the mammalian target of rapamycin complex 1 pathway in dorsal horn neurons. J Clin Invest. 2014, 124(2): 592-603.
        [9] Cai F, Zhang YD, Zhao X, et al. Screening for AIP gene mutations in a Han Chinese pituitary adenoma cohort followed by LOH analysis. Eur J Endocrinol. 2013, 169: 867–884

        三、黃粵課題組
        1. 課題組簡介：
        課題組成立于２００９年，隸屬于醫(yī)學分子生物學國家重點實驗室，主要利用多能干細胞（包括胚胎干細胞和誘導多能干細胞）和動物模型研究細胞分化、個體發(fā)育和腫瘤形成過程中的重要基因以及內在分子機制。目前主要研究課題包括：
        1）構建并優(yōu)化小鼠胚胎干細胞的全基因組純合突變體文庫，目前使用單倍體胚胎干細胞結合轉座子插入突變載體構建了矩陣式突變文庫。在此基礎上開展多種功能基因篩選研究從而發(fā)現(xiàn)參與以下重要生物學過程的相關基因，包括：多能性狀態(tài)轉變、干細胞分化、單倍體維持、DNA損傷修復，等。進一步利用細胞模型和基因編輯小鼠模型研究新發(fā)現(xiàn)的候選基因功能和具體作用機制。
        2）異倍體是大多數(shù)腫瘤細胞的共同特征，但是否是腫瘤發(fā)生的驅動因素一直是學術界爭論的熱點。我們成功構建了多種三體（Trisomy）的小鼠胚胎干細胞株系，發(fā)現(xiàn)其細胞分化能力顯著下降，為理解異倍體在腫瘤發(fā)生發(fā)展中的作用提供了新思路，合理地解釋了“異倍體悖論”，目前正利用這些三體細胞系研究異倍體在腫瘤發(fā)生發(fā)展中的關鍵作用及其分子機制，并用于抗腫瘤藥物的篩選。
        3）建立和發(fā)展分子遺傳學和基因功能研究的新技術、新方法。

黃粵，男，1973年6月出生，理學博士。1994年畢業(yè)于吉林大學分子生物學系，獲學士學位；1997年在中山大學生命科學院獲分子遺傳學碩士學位； 2000年在中國協(xié)和醫(yī)科大學獲生化與分子生物學博士學位。2000-2004年在北京協(xié)和醫(yī)學院基礎學院生化系工作，任助理研究員。期間于 2001-2002年在香港大學醫(yī)學院生物化學系做訪問學者。2004-2009年在英國劍橋Sanger研究所做訪問學者及博士后研究。2002年作為主要完成人獲中華醫(yī)學科技獎一等獎； 2003年被評為北京市“科技新星” （A類）； 2009年回國工作，入選所院“引進人才”，現(xiàn)任醫(yī)學遺傳學系研究員、“協(xié)和學者”特聘教授、博士生導師，入選2010年度教育部新世紀優(yōu)秀人才支持計劃。主要開展基于胚胎干細胞和動物模型的實驗功能基因組學研究。近年來以通訊作者身份在包括EMBO journal, Genome Research., Nucleic Acids Research等學術期刊上發(fā)表多篇研究論文。主持國家自然科學基金、“973計劃”和“國家重點研發(fā)計劃”資助的多項國家級科研課題。

        3. 課題組成員介紹
        賈玉艷，副研究員，博士，Email：jiayuyan@ibms.pumc.edu.cn；電話：69156462.
        劉光，助理研究員，博士，Email：liuguang@ibms.pumc.edu.cn；電話：69156462.
        張美麗，助理研究員，博士，Email：meilizhang@ibms.pumc.edu.cn；電話：69156462.
        閆月敏，主管技師，大專，Email： yan@ibms.pumc.edu.cn；電話：01-69156462.

  4. 課題組主要科研項目：

        [1] 國家自然科學基金面上項目，31671410，“單倍體維持因子的篩選和鑒定 ”，2017/01-2020/12，62萬元，主持。
        [2] 國家“重點研發(fā)計劃”項目子課題，2016YFA0100103，“建立并驗證調控PSC自我更新和發(fā)育多能性的網(wǎng)絡調控模型”，2016/07 -20207/12，486萬元，主持。
        [3] 科技部“973項目”子課題，2013CB967002，“人胚胎干細胞分化為眼細胞治療致盲性眼病的安全性、有效性研究”，2013/01 -2017/08，136萬元，參加。
        [4] 國家自然科學基金“重大研究計劃”培育項目，91231111， “用轉座子介導的體細胞突變小鼠模型研究腫瘤克隆進化”、2013/01-2015/12，100萬元，主持。
        [5] 科技部“973”項目子課題，2011CB965203，“疾病來源ips的表觀調控與突變基因定點修復研究”，2011/01 -2015/08，178萬，主持。

        5. 課題組近5年代表性論文
        [1] Gaung Liu, Xue Wang, Yufang Liu, Meili Zhang, Tao Cai, Zhirong Shen, Yuyan Jia &Yue Huang. Arrayed mutant haploid embryonic stem cell libraries facilitate phenotype-driven genetic screens. Nucleic Acids Research, 45(22): e180, 2017. DOI: 10.1093/nar/gkx857.
        [2] Meili Zhang, Li Cheng, Yuyan Jia, Guang Liu, Cuiping Li, Shuhui Song, Allan Bradley &Yue Huang. Aneuploid embryonic stem cells exhibit impaired differentiation and increased neoplastic potential. the EMBO Journal. 35(21): 2285-2300, 2016 [selected as the Cover Story, featured with a “News & Views”].
        [3] Yuyan Jia, Hounan Wu, Liang Fang, Yun Liu, Li Cheng, Guang Liu, Meili Zhang &Yue Huang. Sorting of chromosomes on FACSAria SORP for the preparation of painting probes. Cytometry Part A. 89(9): 844-851, 2016 [featured with a “Commentary”]
        [4] Yanni Ma, Nan Yao, Guang Liu, Lei Dong, Yufang Liu, Meili Zhang, Fang Wang, Bin Wang, Xueju Wei, He Dong, Lanlan Wang, Shaowei Ji, Junwu Zhang, Yangming Wang, Yue Huang*& Jia Yu*. Functional screen reveals essential roles of miR-27a/24 in differentiation of embryonic stem cells. the EMBO Journal. 34(3): 361–378, 2015. [共同通訊作者]
        [5] Meili Zhang, Yufang Liu, Guang Liu, Xin Li, Yuyan Jia, Lihong Sun, Liu Wang, Qi Zhou &Yue Huang. Rapidly Generating Knockout Mice from H19-Igf2 Engineered Androgenetic Haploid Embryonic Stem Cells. Cell Discovery. 1: e15031, 2015.
        [6] Yue Huang*, Stephen J. Pettitt, Ge Guo, et al, Isolation of homozygous mutant mouse embryonic stem cells using a dual selection system, Nucleic Acids Research, 40(3): e21, 2012. [共同通訊作者]

        四、王冬來課題組
        1. 課題組簡介：
        課題組成立于２０18年，研究興趣與方向：
        1) 蛋白質翻譯后修飾與腫瘤發(fā)生
        2) 表觀遺傳修飾與基因轉錄調控
        3) 生物大分子的相互作用

        2. 課題組負責人：

  王冬來，男，1983年生，天津市人。2007年畢業(yè)于中國醫(yī)科大學，獲醫(yī)學學士學位；2012年畢業(yè)于北京大學醫(yī)學部，獲理學博士學位；2012年9月-2018年3月先后在UT MD Anderson Cancer Center 、Columbia University進行博士后訓練。2018年4月作為“引進人才”受聘于中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所&北京協(xié)和醫(yī)學院基礎學院。院校“高端科技人才”引進專項支持計劃“優(yōu)秀青年人才”。

        3. 課題組成員介紹
        課題組正在建設之中，歡迎各位科研同仁加入課題組。開放的崗位有：實驗室主管，技術員，助理研究員，博士后，博士/碩士研究生。

        4. 課題組近5年代表性論文
        [1]  Wang D#, Kon N#, Lasso G, Jiang L, Leng W, Zhu WG, Qin J, Honig B, Gu W*; Acetylation-regulated interaction between p53 and SET reveals a widespread regulatory mode; Nature; 2016.10; 538: 118-122
        [2] Wang D#, Zhou J#, Liu X, Lu D, Shen C, Du Y, Wei F-Z, Song B, Lu X, Yu Y, Wang L, Zhao Y, Wang H, Yang Y, Yoshimitsu A, Zhang H, Zhu WG*; Methylation of SUV39H1 by SET7/9 results in heterochromatin relaxation and genome instability; PNAS; 2013.04; 110: 5516-21
        [3] Liu X#, Wang D#, Zhao Y, Tu B, Zheng Z, Wang L, Wang H, Gu W, Roeder RG, Zhu WG*; Methyltransferase Set7/9 regulates p53 activity by interacting with Sirtuin 1 (SIRT1); PNAS; 2011.02; 108: 1925-30
        [4] Wang D, Kon N, Tavana O, Gu W*; The "Readers" of Unacetylated p53 Represent a New Class of Acidic Domain Proteins; Nucleus 2017. 07; 8: 360-9
        [5] Wang D, Kon N, Gu W*; Acidic Domains: "Converse Readers" for Acetylation Code; Oncotarget; 2016. 12; 7: 80101-2 (Invited Editorial)