南方醫(yī)科大學(xué)深圳市婦幼保健院導(dǎo)師：謝建生

發(fā)布時間：2021-11-20 編輯：考研派小莉推薦訪問：

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南方醫(yī)科大學(xué)深圳市婦幼保健院導(dǎo)師：謝建生正文

[導(dǎo)師姓名]
謝建生

[所屬院校]
南方醫(yī)科大學(xué)

[基本信息]
導(dǎo)師姓名：謝建生
性別：
人氣指數(shù)：713
所屬院校：南方醫(yī)科大學(xué)
所屬院系：深圳市婦幼保健院
職稱：教授
導(dǎo)師類型：碩導(dǎo)
招生專業(yè)：
研究領(lǐng)域：胎兒遺傳病基礎(chǔ)研究和產(chǎn)前診斷

[通訊方式]
電子郵件：jsxieszmch@aliyun.com

[個人簡述]
謝建生教授擔(dān)任南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、產(chǎn)前診斷中心主任、深圳出生缺陷預(yù)防控制重點實驗室學(xué)科帶頭人、市醫(yī)管中心品牌學(xué)科-產(chǎn)前診斷學(xué)科帶頭人、市醫(yī)管中心醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新平臺-出生缺陷預(yù)防控制中心學(xué)科帶頭人，其主要研究方向為：胎兒遺傳病基礎(chǔ)研究和產(chǎn)前診斷。未來3年產(chǎn)前診斷中心學(xué)科發(fā)展目標(biāo)為：應(yīng)用染色體微陣列分析、第二代高通量DNA測序技術(shù)等先進技術(shù)開展嚴(yán)重出生缺陷基礎(chǔ)研究和產(chǎn)前實驗診斷，開展遺傳病致病基因產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，開展胚胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)研究和臨床服務(wù)。
南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心為深圳市重點醫(yī)學(xué)學(xué)科、廣東省產(chǎn)前診斷中心、廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)中心和培訓(xùn)基地、國家衛(wèi)生和人口計劃生育委員會高通量DNA測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位。謝建生教授學(xué)術(shù)團體任職：中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會理事、中國婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治與分子遺傳分會常務(wù)委員、廣東省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳分會副主任委員、廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專家委員會副主任委員、深圳市醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會執(zhí)行主任委員。近5年來承擔(dān)國家自然科學(xué)基金等科研項目9項，發(fā)表科研論文70余篇。

[科研工作]
1.女性表型46，XY性發(fā)育障礙的臨床、病理特征及遺傳學(xué)檢測,現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展，2017,26(9):674-6772.De novo paternal origin duplication of chromosome 11p15.5: report Of two Chinese cases with Beckwith-Wiedemann syndrome,Mol Cytogenet.,2017 Dec 1910:463.Novel homozygous FANCL mutation and somatic heterozygous SETBP1 mutation in a Chinese girl with Fanconi Anemia,Eur J Med Genet,2017 Jul 60(7):369-3734.12例DMD患者Dystrophin基因的突變分析,中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2017，34(6):802-8055.分別攜帶β珠蛋白基因CD41-42（-TCTT）和CD43（G→T）突變夫婦的產(chǎn)前診斷結(jié)果分析,中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2017,37(5):684-6876.G顯帶和多重連接依賴探針擴增聯(lián)合分析心臟發(fā)育畸形胎兒的染色體異常,中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2017,34（1）:1-57.7036例自然流產(chǎn)患者絨毛染色體異常的MLPA分析,中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志,2017，40（8）:598-6018.Novel homozygous FANCL mutation and somatic heterozygous SETBP1 mutation in a Chinese girl with Fanconi Anemia.Eur J Med Genet,2017 Jul 60(7):369-3739.A Novel Case of 15q24 Microdeletion Syndrome Detected by MLPA in a Chinese Family.Clin Lab,2017,63(9):1501-150610.多色探針熔解曲線技術(shù)在地中海貧血產(chǎn)前基因診斷中的應(yīng)用,中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志,2016,39（3）：192-19611.不完全型雄激素不敏感綜合征產(chǎn)前診斷研究,中國男科學(xué)雜志,2016，30（6）：3-612.Copy number changes and methylation patterns in an isodicentri and a ring chromosome of 15q11-q13: report of two cases and review of literature. Mol Cytogenet, 2015, Dec 258:97-10413.多重鏈接依賴探針擴增技術(shù)技術(shù)在α地中海貧血產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用,中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2015，32（5）：683-68614.原發(fā)性肉堿缺乏癥一家系的基因診斷與產(chǎn)前診斷,中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2015，32（4）：495-49915.CC2D2A基因變異所致Joubert綜合征家系的臨床及分子遺傳學(xué)分析,中華兒科雜志,2015，53（6）：431-435

[教育背景]

南方醫(yī)科大學(xué)

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