南方醫(yī)科大學(xué)廣東省人民醫(yī)院導(dǎo)師:陳志紅
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南方醫(yī)科大學(xué)廣東省人民醫(yī)院導(dǎo)師:陳志紅 正文
[導(dǎo)師姓名]陳志紅
[所屬院校]
南方醫(yī)科大學(xué)
[基本信息]
導(dǎo)師姓名:陳志紅
性別:
人氣指數(shù):561
所屬院校:南方醫(yī)科大學(xué)
所屬院系:廣東省人民醫(yī)院
職稱:副主任醫(yī)師
導(dǎo)師類型:碩導(dǎo)
招生專業(yè):兒科學(xué)
研究領(lǐng)域:小兒癲癇的基因?qū)W發(fā)病機(jī)制研究
[通訊方式]
電子郵件:765139277@qq.com
[個(gè)人簡(jiǎn)述]
從事兒科將近二十年,一直致力于兒童癲癇分子遺傳學(xué)研究,科研基礎(chǔ)豐富,已發(fā)表研究成果論文二十余篇,以第一作者發(fā)表SCI 期刊論文數(shù)篇。近五年內(nèi)以第一負(fù)責(zé)人主持國(guó)家自然青年基金、廣東省科技項(xiàng)目基金及廣東省醫(yī)學(xué)科研基金等多項(xiàng)課題,對(duì)難治性癲癇、兒童熱性驚厥等小兒神經(jīng)疾病開(kāi)展了一系列系統(tǒng)的研究,為探明疾病的分子學(xué)遺傳機(jī)制提供了很好的理論基礎(chǔ)。對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、腦炎、腦癱、神經(jīng)肌肉病等積累了較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。長(zhǎng)期專注于兒童癲癇遺傳學(xué)基因組學(xué)研究,熟練掌握基因測(cè)序技術(shù)和方法,有序地開(kāi)展難治性癲癇綜合癥、兒童熱性驚厥等癲癇家系研究,并取得了較豐厚的科學(xué)成果。
對(duì)常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇(ADNFLE)人群進(jìn)行深入家系調(diào)查,在國(guó)內(nèi)首次報(bào)道本病的家系遺傳特征。在國(guó)內(nèi)外首次報(bào)道一個(gè)四代發(fā)病大家系的CaBP4基因發(fā)現(xiàn)G155D突變,推測(cè)此基因突變可能造成CaBP4 蛋白功能異常,使之對(duì)鈣通道調(diào)控異常,細(xì)胞內(nèi)鈣離子濃度異常,神經(jīng)元興奮性增高從而引致ADNFLE。此研究結(jié)果為ADNFLE 的發(fā)病機(jī)制提供新的理論依據(jù),為疾病的早期診斷、治療、預(yù)后評(píng)估及新藥物開(kāi)發(fā)提供科學(xué)依據(jù),具有深遠(yuǎn)意義。
另外,在國(guó)內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)了病灶多變的家族性部分性癲癇家系,并報(bào)道了其臨床特征。在全面性癲癇熱性驚厥附加癥(GEFS)的SCN1A、GABRG2基因突變篩查中,證實(shí)GEFS具有明顯遺傳異質(zhì)性,并新發(fā)現(xiàn)兩個(gè)SNP,豐富了SNP的數(shù)據(jù)庫(kù),為癲癇易感多態(tài)位點(diǎn)的研究提供了候選位點(diǎn)。以上為難治性癲癇及癲癇綜合征的診斷與治療以及新的抗癇藥物開(kāi)發(fā)提供了重要線索。
同時(shí),對(duì)癲癇病兒童建立數(shù)據(jù)庫(kù),完善收集家系發(fā)病資料,長(zhǎng)期跟蹤隨訪,積極提供癲癇病兒童學(xué)習(xí)和生活質(zhì)量。積極應(yīng)用神經(jīng)影像學(xué)、新型抗癲癇藥物治療及推廣生酮飲食治療等先進(jìn)技術(shù)和方法,不斷推動(dòng)兒童癲癇的有效診治。
[科研工作]
[教育背景]
南方醫(yī)科大學(xué)
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